Aunque el cuerpo humano, en su apariencia exterior, presenta una relativa simetría, no ocurre lo mismo a nivel de los órganos torácicos, abdominales ó incluso el cerebro, donde la regla general es la asimetría ó lateralidad (p.ej: el estómago es un órgano abdominal situado normalmente a la izquierda y el hígado a la derecha, los pulmones derecho e izquierdo tienen características anatómicas distintas,..). Este desarrollo asimétrico normal de los órganos se produce durante el período embrionario y viene determinado por una desigual expresión genética, que dará lugar a una morfogénesis diferente en ambos lados del cuerpo.

Situs Solitus y Situs Inversus

La expresión normal de la lateralidad en el ser humano será denominada Situs Solitus, definida como aquella en la que los órganos están normalmente posicionados.

En la figura superior izquierda se muestra una ordenación de situs solitus con el hígado a la derecha, el estómago a la izquierda, el pulmón derecho con tres lóbulos y la orejuela derecha a la derecha. En ocasiones la situación normal está totalmente invertida, de tal forma que los órganos normalmente derechos están a la izquierda y viceversa. Esta situación se conoce como Situs Inversus, tal como muestra la figura superior derecha, y afecta aproximadamente a 1/8.500 de los recién nacidos vivos. Es de reseñar, que esta anomalía se asocia con cardiopatía congénita solo en un 0,6-0,8%. Aunque esta asociación no es, pues, frecuente, hay que tenerla en cuenta ante el diagnóstico de situs inversus.

Situs Ambiguo, Isomerismo, Heterotaxia

Otra situación muy distinta se produce cuando hablamos de Isomerismo, Heterotaxia ó Situs Ambiguo. En este caso (1-1,5/10000 de los recién nacidos vivos), existe una expresión genética idéntica en ambos lados del cuerpo (simetría visceral), es decir ambos lados del organismo tiene exactamente la misma disposición de órganos y morfología. Se trata, por lo tanto, de un fallo en el normal establecimiento de la asimetría izquierda-derecha durante el desarrollo embrionario. En el origen de este problema se han implicado tanto factores genéticos como ambientales. Desde el punto de vista genético lo más frecuente son los casos únicos debidos a mutaciones espontáneas, aunque también se han descrito patrones de herencia familiar

Dentro del espectro de isomerismo debemos diferenciar dos tipos:

• Isomerismo derecho ó Síndrome de Ivemark (Dibujo superior izquierdo): Existe una tendencia a la simetría derecha. Por este motivo también es conocido como Síndrome de Asplenia (ausencia de bazo, que es un órgano típicamente izquierdo). A nivel cardíaco es reconocible por la presencia de dos aurículas morfológicamente derechas.
• Isomerismo izquierdo ó Síndrome de Poliesplenia (Dibujo superior derecho): tendencia a simetría izquierda. Aunque es típica la presencia de múltiples bazos, normalmente no son funcionales. A nivel cardíaco se reconoce por la presencia de dos aurículas morfológicamente izquierdas.

Anomalías cardiacas asociadas al Isomerismo

Pueden ser múltiples y variadas:

• Anomalías en la conexión de las venas cavas que retornan con sangre no oxigenada del cuerpo.
• Anomalías en la conexión de las venas pulmonares que retornan con sangre oxigenada de los pulmones.
• Defectos en el tabique entre las aurículas.
• Anomalías en las válvulas de entrada hacia los ventrículos, siendo frecuente que exista una única válvula de entrada.
• Defectos en el tabique entre los ventrículos. Ver ventrículo único.
• Ausencia de desarrollo de uno de los ventrículos del corazón.
• Anomalías en la conexión de los vasos de salida del corazón respecto a sus ventrículos.
• Obstrucción de los vasos de salida, fundamentalmente de la arteria pulmonar.
• Anomalías en el desarrollo de las arterias pulmonares.
• Como norma general, aunque no siempre se cumple, el isomerismo derecho se asocia más frecuentemente con presencia de cardiopatía congénita (la presencia de algún tipo de anomalía congénita del corazón ocurre casi en el 100% de los casos), y con formas más complejas de cardiopatía.
• También son posibles las alteraciones del ritmo cardíaco en forma de episodios de taquicardia (frecuencia cardíaca anormalmente elevada) ó bradicardia (frecuencia cardíaca anormalmente lenta).
• El isomerismo izquierdo puede asociarse con bradicardia por alteración de la normal función de marcapasos del corazón ó alteración de la conducción del impulso eléctrico. Ocasionalmente puede presentarse en período fetal, por lo que es un diagnóstico que siempre ha de tenerse en cuenta en caso de bradicardia fetal. El debut tan precoz puede implicar mal pronóstico, y en algún caso podría indicarse el adelanto del parto y el implante precoz de marcapasos tras el nacimiento.

Isomerismo, heterotaxia y ventrículo único.

En general, las formas de cardiopatía más complejas asociadas al isomerismo el ventrículo único funcional, en cuyo caso, las opciones quirúrgicas irán destinadas a una paliación quirúrgica univentricular tipo Fontán, con anastomosis bicavopulmonar previa, en general en 2-3 estadíos quirúrgicos. Ver ventrículo único. Los casos de Corazón Univentricular asociado a Isomerismo son de especial riesgo y requieren un manejo especialmente exquisito desde el nacimiento, así como técnicas quirúrgicas más complejas. Por otro lado, es frecuente la necesidad de realizar cateterismos diagnósticos ó incluso terapéuticos entre los distintos estadíos quirúrgicos, y posteriormente durante el seguimiento.

Ante el diagnóstico de Isomerismo/Heterotaxia:

La trascendencia de este tipo de anomalía, viene determinada por su alta asociación con cardiopatías congénitas, muchas de ellas complejas, y patología extracardíaca (Gastrointestinal, pulmonar, genitourinaria, neurológica,..).

Cardiopatías congénitas

Tiene especial importancia el diagnóstico prenatal y el manejo inmediato desde el momento del nacimiento. En el caso de diagnóstico de isomerismo en período fetal, es importante realizar un despistaje específico de cardiopatía congénita mediante la ecocardiografía fetal, intentando optimizar el diagnóstico de las posibles anomalías asociadas, con el objetivo de ofrecer la máxima información y consejo prenatal a los progenitores, programar un adecuado seguimiento durante la gestación y anticipar los posibles problemas tras el nacimiento.

El parto debe llevarse a cabo en un centro especializado en tratamiento de cardiopatías congénitas complejas, dado que existe la posibilidad de que el recién nacido precise intervención urgente.

Entre los problemas que más comúnmente precisan tratamiento inmediato tras el nacimiento están los siguientes:

• Bradicardia extrema.
• Obstrucción severa de las venas pulmonares.
• Obstrucción severa del flujo hacia las arterias pulmonares ó hacia la arteria aorta.

Hay casos que no requieren una intervención inmediata tras el nacimiento, pero pueden necesitarla a lo largo de los primeros meses de vida.

Anomalías extracardíacas

Por último, conviene recordar que, aunque hemos centrado el capítulo en las anomalías congénitas cardíacas, esta enfermedad puede afectar a otros múltiples órganos. Aunque algunas anomalías pueden no conllevar consecuencias clínicas, múltiples problemas pueden aparecer desde el nacimiento ó a lo largo de la vida del paciente. Destacamos a continuación algunos de ellos:

• Gastrointestinales: malrotación, obstrucción intestinal, dolor abdominal, colestasis, déficit pancreático,…
• Pulmonares/respiratorias: bronquiectasias, sinusitis, infecciones,..
• Génitourinarias: infecciones urinarias, infertilidad, alteración de la función renal,..
• Musculo-esqueléticas: cifoescoliosis, hemi-vértebras, espina bífida,..

En resumen

El isomerismo ó heterotaxia, conlleva una alta probabilidad de afectación congénita del corazón y otros múltiples órganos, con expresión clínica muy variable tras el nacimiento. Es necesario un adecuado diagnóstico y seguimiento ya desde el período prenatal, así como el nacimiento en un centro especializado en cardiopatías congénitas ante la posibilidad de necesitar un tratamiento inmediato.