En el tabique interventricular (pared que separa los dos ventrículos) existe un agujero. Tal como señala el esquema animado inferior, por la CIV pasa sangre oxigenada (roja) del ventrículo izquierdo (VI), que tiene mayor presión, al ventrículo derecho (VD) con menor presión, donde se mezcla (violeta) con la sangre no oxigenada (azul) que proviene de la aurícula derecha (AD), regresando de nuevo al pulmón (P) a oxigenarse de forma innecesaria, porque ya es una sangre oxigenada. Como consecuencia de esta sangre que recircula, se produce una sobrecarga de trabajo de los pulmones y las cavidades izquierdas del corazón (porque esa sangre que recircula regresa al ventrículo izquierdo y también lo sufre) y estas cavidades acaban haciéndose más grandes (se dilatan).

Esta sobrecarga circulatoria puede causar insuficiencia cardiaca (trabajo respiratorio, fatiga, estancamiento de peso, etc.) y con el tiempo acabar dañando a los pulmones ocasionando hipertensión pulmonar, que en algún momento podría llegar a ser irreversible, en cuyo caso no remitiría con la operación cardiaca.

La evolución va a depender del tamaño de la CIV: cuanto más grande es el agujero, más sangre recircula y más sobrecarga habrá, disminuyendo la posibilidad de cierre espontáneo. También va a depender de la localización y del tipo de CIV. Según su localización hay CIVs membranosas o perimembranosas, posteriores, infundibulares y musculares/apicales. En la práctica, hay dos grandes tipos de CIV: las perimembranosas y las musculares, que cuando son pequeñas suelen tener mejor pronóstico y con más posibilidades de cierre espontáneo.

Muchos de estos agujeros se cierran espontáneamente en los primeros meses o años de vida, y si no ocasionan ningún síntoma al niño, se debe esperar antes de tomar ninguna decisión de cierre. Si es de tamaño grande (>4 mm de diámetro) y no se cierra y/o si causa insuficiencia cardíaca y/o hipertensión pulmonar, debe cerrarse lo antes posible, preferiblemente de 3 a 6 meses de vida, o antes si precisa.

Cuando hay indicación de cierre, la gran mayoría se hace por cirugía, siendo esta el tratamiento de elección. Algunas CIVs, especialmente las musculares, podría cerrarse por cateterismo (poniendo un dispositivo a modo de “tapón” a través de catéteres introducidos por la ingle, sin necesidad de cirugía), pero es necesario que las características de la CIV en cuanto a forma, tamaño y localización sean adecuadas, que no tengan riesgo las estructuras vecinas al defecto, como las válvulas tricúspide y aórtica (que pueden resultar dañadas con el implante del dispositivo), y que el niño tenga un peso y tamaño mínimo para que los catéteres no lesionen los vasos de la ingle.