Cardiopatías Familiares

Dra. Reyes Álvarez
(Cardióloga, Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid)

Las cardiopatías familiares o enfermedades cardiovasculares hereditarias son enfermedades frecuentes, presentes en 1 de cada 400 personas de la población general. Afectan al corazón o a las grandes arterias y se deben a alteraciones genéticas. Es por ello que presentan un carácter familiar, generalmente con una probabilidad de transmisión al 50% de la descendencia. Por ello, cuando se diagnostica a un paciente, toda la familia ha de ser valorada. Aunque tienen un pronóstico en general benigno, todas las cardiopatías familiares pueden asociar riesgo de muerte súbita.

Clásicamente se clasifican las enfermedades cardiovasculares hereditarias en tres grandes grupos: las que afectan al músculo cardiaco (miocardiopatías), las que afectan a los canales iónicos relacionados con la actividad eléctrica del corazón (canalopatías) y las enfermedades genéticas de la aorta. Con el desarrollo de las técnicas de diagnóstico genético y su inclusión en la práctica clínica, se sabe además que puede existir cierto solapamiento sobre todo entre los dos primeros grupos.

Un seguimiento por parte de profesionales con experiencia, que incluya tratamientos médicos o quirúrgicos específicos, recomendaciones de vida individualizadas especialmente orientadas al ámbito laboral y deportivo, una estratificación actualizada de riesgo de muerte súbita y un consejo reproductivo, puede cambiar tu pronóstico y disminuirá seguro la incertidumbre ante un diagnóstico nuevo en tu familia.

TIPOS DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES: 

  • MIOCARDIOPATÍAS
  • CANALOPATÍAS
  • ENFERMEDADES GENÉTICAS DE LA AORTA