En la MCR (Dibujo superior) los ventrículos han perdido su elasticidad, no se relajan bien, son más rígidos, limitando severamente el llenado de sangre durante la diástole y reduciendo severamente la cantidad de sangre que el corazón puede bombear. El volumen eyectado en cada latido es menor. Provoca finalmente una situación irreversible de insuficiencia cardiaca severa.
Es una enfermedad rara del músculo cardiaco que representa el 2,5-4,5% de todas las miocardiopatías.
Pueden no presentar síntomas en las fases más precoces e incluso no presentarlos hasta fases tardías, pero progresivamente acaban apareciendo los síntomas de insuficiencia cardíaca, por el exceso de sangre que se queda «atrás» al no “poder entrar correctamente en el corazón” (fatiga, dificultad respiratoria, vómitos, dolor abdominal, hepatomegalia, taquicardia…).
Causas
En la mayoría de las ocasiones, la causa de la miocardiopatía restrictiva en los niños es desconocida (primaria). Dentro de la MCR primaria merece mención especial la fibroelastosis endomiocárdica, que es relativamente frecuente en Guinea y otros países subsaharianos y que va siendo más conocida en nuestro país a raíz de los movimientos migratorios.
La MCR también puede deberse a múltiples causas (secundaria) como las enfermedades “infiltrativas” (que infiltran el miocardio), como son la amiloidosis, esclerodermia, sarcoidosis, tesaurismosis (E. de Gaucher, Hurler, Fabry), síndrome carcinoide y fibrosis inducida por radiación. También se ha asociado al Síndrome de Noonan y puede aparecer en niños con enfermedades musculares o miopatías.
Se han descrito casos familiares de MCR y en esta situación pueden detectarse las anomalías genéticas responsables del cuadro.
Diagnóstico
Se basa fundamentalmente en los síntomas, historia personal y familiar (antecedentes personales de enfermedades infiltrativas, metabólicas o síndromes y antecedentes familiares de MCR) y pruebas complementarias.
Los síntomas de insuficiencia cardiaca pueden ser variables dependiendo de qué ventrículo esté más afectado. Si inicialmente está más afectado el ventrículo izquierdo, se producirá acúmulo de líquido en los pulmones por fallo del llenado del lado izquierdo del corazón. Aparecerán entonces síntomas de fatiga y dificultad respiratoria. Si la enfermedad progresa y el tratamiento médico no alivia la situación, el ventrículo derecho empezará a afectarse y aparecerán edemas (acúmulo de líquidos) en el hígado (hepatomegalia), en el abdomen y en los miembros inferiores.
Cuando el ventrículo derecho es el primero en fallar, aparece gran inflamación del hígado y de las piernas y posteriormente fatiga por dificultad en la llegada de sangre a los pulmones y al lado izquierdo del corazón.
En el ECG puede observarse alteración de la repolarización y ocasionalmente alteraciones del ritmo auricular. La radiografía de tórax puede mostrarnos la gran dilatación del corazón (por aumento del tamaño de las aurículas) y la presencia de líquido pulmonar.
En el ecocardiograma es muy característico de esta miocardiopatía la gran dilatación de ambas aurículas con ventrículos pequeños y funcionantes. Inicialmente la función de los ventrículos es buena, pero conforme la enfermedad progresa va empeorando hasta la pérdida de la capacidad contráctil.
La resonancia cardiaca es una prueba diagnóstica no invasiva que permite descartar causas infiltrativas y valorar el compromiso de la vía aérea por la gran dilatación del corazón.
Esta miocardiopatía puede elevar la presión pulmonar de manera rápida e inesperada, ocasionando un cuadro de hipertensión pulmonar grave. Esta situación ensombrece el pronóstico, por lo que es necesario en todo paciente con miocardiopatía restrictiva hacer un cateterismo cardiaco en el momento del diagnóstico y en el seguimiento para vigilar la presión pulmonar.
Tratamiento
El tratamiento médico se limita a la utilización de diuréticos que contrarresten la tendencia a acumular líquidos (seguril, aldactone…), y anticoagulantes o antiagregantes para disminuir el riesgo embólico. En algunos pacientes se puede incluir el uso de antagonistas del calcio (para mejorar la relajación del ventrículo y disminuir su rigidez en diástole) y antiarrítmicos. En fases posteriores con disfunción severa hemodinámica el único tratamiento es el trasplante cardiaco.
En la MCR los pacientes están poco sintomáticos hasta fases avanzadas de la enfermedad, pero, cuando se diagnostican, pueden tener ya afectación severa de la vascularización pulmonar. Esta circunstancia añade riesgo excesivo al trasplante cardiaco, o incluso lo contraindica. Por este motivo, puede ser necesario indicar un trasplante en fases iniciales de la enfermedad con pocos síntomas, porque de lo contrario, el avance de la enfermedad puede desembocar en una hipertensión pulmonar severa que impida realizar dicho trasplante cardíaco. En este caso sería obligado recurrir a un trasplante cardiopulmonar, que tiene mucho más riesgo y menores expectativas de supervivencia.
Los dispositivos de asistencia ventricular se han empleado en pacientes con insuficiencia cardiaca terminal por miocardiopatía restrictiva como puente a la recuperación o al trasplante.