La miocardiopatía dilatada consiste en la dilatación de las cavidades cardiacas (generalmente el ventrículo izquierdo) debido a la debilidad y adelgazamiento del músculo cardiaco, lo que compromete su capacidad de bombear sangre adecuadamente. Afecta a 1 de cada 2.500 personas. En casi la mitad de los casos la miocardiopatía dilatada es de causa genética y se debe a alteraciones en los genes que portan la información de las propias proteínas del músculo cardiaco. Causas no genéticas frecuentes de miocardiopatía dilatada son las infecciones del músculo cardiaco (miocarditis) especialmente en niños y jóvenes, o como consecuencia de infartos de miocardio en adultos.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas dependerán de la edad del paciente y del grado de dilatación y disfunción ventricular. Muchos pacientes están asintomáticos, mientras que otros presentan datos de insuficiencia cardiaca. En niños pequeños suele manifestarse como fallo de crecimiento, y en niños mayores, adolescentes y adultos, en forma de cansancio, intolerancia al ejercicio, sensación de ahogo y edemas. Si la miocardiopatía dilatada progresa muy rápido, el paciente puede presentar un cuadro de shock cardiogénico. Por otro lado, el sistema eléctrico del corazón al atravesar el músculo enfermo, puede alterarse y provocar arritmias ventriculares malignas, poniendo a un pequeño porcentaje de estos pacientes en riesgo de muerte súbita.
¿Cómo se diagnostica?
Al diagnóstico de miocardiopatía dilatada se llega a través de la interrogación al paciente sobre sus antecedentes personales, sus síntomas y la exploración física. Es necesario interrogar acerca de la historia familiar de insuficiencia cardiaca, trasplante cardiaco, arritmias o dispositivos cardiacos implantados (marcapasos, desfibriladores). Las pruebas complementarias básicas son el electrocardiograma y una ecocardiografía. Otras pruebas que complementan el diagnóstico y ayudan a la estratificación del riesgo de insuficiencia cardiaca y/o muerte súbita son la resonancia magnética cardiaca, la monitorización prolongada del ritmo cardiaco a través de holter u otros dispositivos, y la prueba de esfuerzo convencional o con consumo de oxígeno.
¿Cuándo se recomienda realizar estudio genético?
A cualquier edad, cuando el diagnóstico es cierto o muy probable, y se descartan otras causas de miocardiopatía dilatada, debe considerarse la realización de estudio genético. También está indicado si existe más de una persona afectada en la familia. El estudio genético se hace a través de una muestra de sangre y su rentabilidad en miocardiopatía dilatada es alrededor del 40%. Conocer la mutación causante de la miocardiopatía dilatada de un paciente permite un enfoque individualizado de su tratamiento y sus recomendaciones de vida. Ayuda a identificar pacientes con indicación precoz de implante de dispositivos cardiacos, tanto marcapasos como desfibriladores. Por otro lado, conocer la variante genética causante de la miocardiopatía del paciente, permite el estudio genético familiar en cascada, empezando por los familiares de primer grado (padres e hijos) que identificará a los familiares en riesgo de desarrollar la miocardiopatía.
¿Cuál es su tratamiento y su pronóstico?
A día de hoy, no existe un tratamiento curativo de la miocardiopatía dilatada. Las terapias van dirigidas a minimizar los síntomas y prevenir la muerte súbita de pacientes en riesgo. Los pacientes suelen precisar tratamiento de insuficiencia cardiaca con los fármacos habituales (betabloqueantes, IECAS, diuréticos). Según la causa subyacente y con ayuda de estos fármacos, puede recuperarse parcial o totalmente la función cardiaca y conseguir que el paciente esté libre de síntomas. El pronóstico es globalmente bueno, dependiendo fundamentalmente de la causa de la miocardiopatía. Aunque solo será necesario en un porcentaje pequeño de pacientes, la miocardiopatía dilatada es la principal causa de trasplante cardiaco en jóvenes. En los pacientes en riesgo de muerte súbita está indicado el implante de un desfibrilador automático que identifique y trate las arritmias malignas.