¿Qué es la miocardiopatía no compactada?

Se trata de una enfermedad de descripción relativamente nueva y aún no clasificada, que afecta al miocardio (la pared muscular de los ventrículos) de tal manera que éste tiene en la cara interna del miocardio el aspecto de una esponja de baño (como montañas altas y valles profundos o trabéculas pronunciadas) en lugar del aspecto “compacto” (liso) que presenta normalmente el ventrículo izquierdo.

Habitualmente afecta al ventrículo izquierdo (el que impulsa la sangre oxigenada a todo el cuerpo), pero ocasionalmente puede afectar al derecho (el que impulsa la sangre no oxigenada hacia los pulmones). Esta patología ocasiona insuficiencia ventricular (menor capacidad del corazón para impulsar la sangre) y arritmias (alteraciones en el ritmo normal del corazón).

¿Cuál es la causa?

Se trata de una enfermedad de origen genético en la mayoría de los casos. Es decir, se produce por una mutación en un gen (los genes contienen la información que se requiere para el desarrollo de todas las células y órganos del cuerpo humano). Esto significa que esta enfermedad se desarrolla durante la vida fetal, cuando se está formando el corazón. Sin embargo, puede haber personas que desarrollen esta enfermedad en cualquier momento de su vida tras el nacimiento. El hecho de que se trate de una enfermedad de origen genético significa que puede heredarse (pasar de padres a hijos), por lo cual, cuando se diagnostica en una persona, es necesario hacer un estudio cardiológico a todos los familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos). Es posible identificar familiares afectados en más de un 50% de los casos.

¿Cuáles son los síntomas?

Algunas personas con miocardiopatía no compactada están totalmente asintomáticas. Los síntomas habituales de esta patología son:

• Los derivados de la insuficiencia cardiaca o incapacidad del corazón de bombear una cantidad de sangre suficiente para el organismo. En los neonatos y niños pequeños se manifiesta como un exceso de sudoración con las tomas o las actividades, así como dificultades para hacer las tomas y ganar peso adecuadamente. En niños mayores y adultos se manifiesta como sensación de falta de aire al realizar esfuerzos, fatiga, mareos o hinchazón de piernas, tobillos y pies.
• Los derivados de la presencia de arritmias cardiacas, fundamentalmente de origen ventricular, como extrasístoles y taquicardias que se manifiestan como palpitaciones (sensación de que los latidos cardiacos son más fuertes), síncope (pérdida brusca de conciencia) o, en el peor de los casos, fallecimiento súbito (el riesgo es bajo en la mayoría de los pacientes).
• Los derivados de la formación de trombos (coágulos de sangre) formados en el miocardio no compactado cuando la función cardiaca va disminuyendo y la sangre se estanca entre las trabéculas del miocardio. Los síntomas pueden consistir en un ictus (trombosis cerebral) o en infartos de otros órganos (poco frecuente).

¿Cómo se diagnostica?

 Deben realizarse los siguientes procedimientos o pruebas:

• Historia clínica completa buscando la presencia de los síntomas previamente referidos y creando un árbol genealógico, preguntando por la presencia de dichos síntomas en los familiares de primer grado.
• Exploración física completa buscando la presencia de debilidad muscular, ya que, en ocasiones, estos pacientes presentan afectación muscular.
• Ecocardiograma: es la prueba fundamental diagnóstica. Se considera que hay miocardiopatía no compactada cuando la altura de la capa miocárdica “No compacta” (altura de la trabécula) es más del doble que la altura de la capa compacta. En la ecocardiografía se debe buscar asimismo la presencia de anomalías estructurales del corazón (alguna de las cardiopatías congénitas descritas en esta web) y comprobar la correcta función del corazón.

• Electrocardiograma, holter (electrocardiograma de 24 horas de duración) y una prueba de esfuerzo (si tiene una edad adecuada para realizarlo) para valorar la presencia de arritmias. En los casos en los que se presenten arritmias con síntomas importantes como síncopes, está indicada la realización de un estudio electrofisiológico (cateterismo cardiaco encaminado a evaluar esas arritmias cardiacas y tratarlas si es necesario).
• Resonancia Magnética (RM), para valorar la presencia de miocardio no compacto y posibles focos de arritmias. El problema que nos encontramos los cardiólogos es que los criterios diagnósticos de esta entidad por RM son discutibles actualmente (pendientes de ser revisados por las Sociedades Científicas de Cardiología y Radiología) porque, tal como están, muchos casos de hipertrabeculación (ver concepto más abajo) cumplirían criterios de miocardiopatía no compactada que realmente no son.
• Test genéticos al paciente y a los familiares afectados para ofrecerles un consejo genético (informar sobre el riesgo de que la enfermedad se transmita a sus hijos), aunque hoy en día hay genes que podrían producirlo y que todavía no se conocen. Por lo tanto, y aunque el estudio genético arroje un resultado normal, no se puede descartar que lo pueda heredar la descendencia del paciente, haciendo que sea controvertido pedirlo de rutina.

Hipertrabeculación:

En determinadas circunstancias como el ejercicio, embarazo, etc. pueden producirse cambios en el corazón para adaptarse (remodelado cardíaco) a cada situación. Por ecocardiograma vemos cómo aumentan las cavidades cardíacas y las trabéculas que están en el músculo cardíaco (miocardio), dando esta imagen de hipertrabeculación (con aspecto esponjoso del miocardio) que cuesta diferenciar de la verdadera miocardiopatía no compactada. Para complicar más las cosas, la resonancia magnética no ayuda a diferenciarlos, porque ambas entidades las suele etiquetar de no compactadas.

Si se sospecha que la hipertrabeculación puede ser debida al ejercicio, se plantea suspenderlo durante 3 meses y reevaluar después al paciente.

Si el paciente con hipertrabeculación no tiene síntomas, la función cardíaca y el ECG son normales y no tiene ningún familiar afecto, se suele tener una conducta expectante e ir revisándolo en la consulta.

¿Cómo se trata?

Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, sí que existen tratamientos para controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones, como:

• Tratamiento de la insuficiencia cardiaca: administración de diuréticos, captopril u otros IECAs (inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina) y los betabloqueantes.
• Se administran a los pacientes con función cardiaca disminuida (fracción de eyección del ventrículo izquierdo menor del 40%) para evitar que se formen coágulos dentro del corazón que puedan provocar embolias.
• Desfibrilador implantable (DAI). Se utiliza en aquellos pacientes que tienen alto riesgo de muerte súbita por arritmias.
• Marcapasos resincronizador. En algunos pacientes con insuficiencia cardiaca por disfunción grave del ventrículo izquierdo puede considerarse este tratamiento.
• Los pacientes que no presentan síntomas y cuyo ventrículo no está dilatado y funciona correctamente, no precisan tratamiento y pueden ser controlados en consultas.

Los pacientes con miocardiopatía no compactada deben ser controlados regularmente por un cardiólogo con experiencia en el manejo de miocardiopatías.