¿Qué son las Cardiopatías Congénitas (CC)?

Son lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardíacas, de los tabiques que las separan, o de las válvulas o tractos de salida (zonas ventriculares por donde sale la sangre del corazón) de origen congénito (de nacimiento) cuya causa exacta se desconoce. Hay múltiples cardiopatías congénitas, unas de carácter y evolución y/o tratamiento leve con buen pronóstico y otras mucho más severas y de pronóstico reservado. No es infrecuente que las lesiones congénitas cardiacas se combinen entre sí de forma que un mismo paciente puede tener múltiples lesiones congénitas cardiacas.

Autores

Dr. Fernando Villagrá

(Jefe de la Unidad de Cardiopatías Congénitas, Hospital Universitario Montepríncipe. Madrid)

Las cardiopatías congénitas no son infrecuentes. Unos 8 de cada 1000 recién nacidos padecen este problema. La noticia de que su hijo padece una lesión cardíaca congénita es siempre motivo de gran preocupación para los padres. Y, efectivamente, una cardiopatía congénita no diagnosticada puede ser un problema serio y, a diferencia de lo que ocurre con otros órganos, con un corazón enfermo la situación clínica de los niños pequeños, en especial los recién nacidos, puede cambiar rápidamente, agravándose en pocas horas o días.

En los niños mayores, la lesión cardíaca no tratada puede condicionar su vida futura, alterando en ciertos casos la función del corazón durante los 80-90 años de vida que posiblemente tendrán de media nuestros hijos. Esta circunstancia puede, de hecho, acortar la expectativa de vida de estos pacientes.

Sin embargo, hoy día la detección médica de las cardiopatías se lleva a cabo durante la vida fetal en su mayoría o en los primeros días, semanas o meses del nacimiento, de forma que muy precozmente se puede planificar el correspondiente tratamiento médico o quirúrgico. La gran mayoría de las cardiopatías congénitas es susceptible de una corrección total y definitiva o casi definitiva, permitiendo que el niño disfrute de una vida también completamente normal o casi normal.

Hay más de 50 tipos diferentes de lesiones. Sin embargo, con mucha frecuencia se combinan varias de ellas en un mismo niño, de modo que ciertos nombres de cardiopatías engloban realmente varias anomalías, como es el caso de la Tetralogía de Fallot. No existe, sin embargo, necesariamente, una relación directa entre el número de lesiones asociadas y la gravedad del caso.

Momento de su aparición

El feto tiene el corazón totalmente desarrollado en la 6ª semana de embarazo y precisamente algunas cardiopatías congénitas que son alteraciones o deficiencias en el desarrollo cardíaco, ya son una realidad en esa 6ª semana.

Sin embargo, no todas las cardiopatías, aunque sean congénitas, están presentes en el momento de nacer. Algunas se manifiestan días, semanas, meses o incluso años después, y sin embargo su origen es también congénito, pues al nacer existía ya la tendencia o predisposición a que se generara posteriormente esa cardiopatía.

Así pues, muchas cardiopatías congénitas no son fijas (existen o no al nacer), sino dinámicas (pueden existir al nacer o no), y las que existen al nacer pueden modificarse rápidamente en los siguientes días, desapareciendo unas, agravándose otras, etc… Por tanto, requieren un seguimiento cercano en consulta durante los primeros meses de vida.

Una de las preguntas que se hacen los padres es si la cardiopatía podía haberse diagnosticado durante el embarazo

Nos referimos al diagnóstico fetal por ecocardiografía, que progresivamente se está implantando en las consultas ginecológicas. Hay cardiopatías que no son detectables como tal, pues incluso su existencia es normal y necesaria durante la vida fetal, y sólo se constituyen en cardiopatías si persisten después de nacer el niño. Hay otras que están presentes durante la vida fetal, pero por su levedad no son detectables en ese periodo, manifestándose al nacer o incluso meses después del nacimiento. Hay otras progresivas que no se manifiestan en los estadios iniciales, pero sí finales. Hay finalmente otras que sí pueden detectarse a partir de fases progresivamente más precoces de la gestación, pero no siempre es fácil detectarlas por diversos factores, como la desfavorable posición del feto o la difícil visualización a través del abdomen materno. Estas circunstancias dificultan a los ecografistas fetales el estudio detallado de un órgano tan complejo como el corazón, teniendo además en cuenta que estos profesionales deben también estudiar minuciosamente todos los demás órganos del feto.  Ver Diagnóstico Fetal.

La búsqueda específica de determinadas cardiopatías congénitas fetales está justificada cuando están presentes determinados factores de riesgo, que se detallan más adelante, en la sección de Ecocardiografía fetal.

Causas de las cardiopatías

Aunque actualmente desconocemos la verdadera causa de las anomalías o deficiencias del desarrollo cardiaco, es muy probable que en la génesis de las cardiopatías congénitas se hallen implicadas alteraciones genéticas, la mayoría de las cuales aún no están identificadas. Tal vez las conozcamos en un futuro próximo.

De lo que sí tenemos constancia es de la existencia de ciertos factores de riesgo o circunstancias que favorecen tener un hijo con cardiopatía: Padres de edad inferior a 18 y superior a 35 años; antecedentes familiares de cardiopatías congénitas; niños con alteraciones cromosómicas (síndrome de Down, etc.); factores maternos de diabetes, alcoholismo, lupus, fenilcetonuria y rubeola durante el embarazo; ingesta de drogas durante el embarazo como anfetaminas, hidantoína, timetadiona, litium y talidomida.

Una de las preguntas que frecuentemente se hacen los padres de niños cardiópatas es: ¿merece la pena arriesgarse a tener otro hijo?

Según los conocimientos actuales, el factor herencia es poco importante en las cardiopatías congénitas y en nuestra práctica médica es muy difícil que encontremos dos hermanos con cardiopatía. En una familia actual con dos hijos en la que uno de ellos fuese cardiópata, lo normal es que el otro hijo esté sano, al igual que podría ocurrir en las familias de 6-7 hijos de hace años.

Tampoco está justificado el sentimiento de culpabilidad por parte de los padres, que frecuentemente se sienten responsables de la cardiopatía del hijo, pues en la mayoría de los casos se trata de embarazos controlados sin problemas añadidos, y de familias sin antecedentes médicos identificables. En la práctica, por tanto, la aparición de una cardiopatía congénita es casi siempre cuestión del azar.

Por todo lo dicho, la respuesta llana y simple para la mayoría de los casos en que los padres dudan de tener más hijos, es que  merece la pena intentarlo, ya que el riesgo de tener otro niño cardiópata, si bien es algo mayor que el de la pareja sin hijos cardiópatas, es, sin embargo, pequeño, no superando 4-5%, salvo excepciones muy concretas.

En esta situación, siempre es aconsejable recibir el consejo genético o cálculo estadístico de las posibilidades de tener otro hijo cardiópata, cálculo que se hace en base a múltiples factores específicos de cada pareja en cuestión.

Incidencia

En la población general aparecen 8 cardiópatas por cada 1.000 nacidos vivos. Y en España nacen al año 5.000 niños con algún tipo de cardiopatía. La mayoría son cardiopatías leves que desaparecen espontáneamente con el tiempo. Sin embargo, alrededor de 2.000 niños son operados al año en nuestro país, y al menos 6.500 niños en Europa, a causa de una cardiopatía congénita.

El soplo funcional o inocente es una entidad pediátrica muy frecuente en niños de todas las edades, que a veces los padres confunden con una cardiopatía congénita. Se trata de un murmullo que se detecta mediante auscultación cardiaca con el fonendoscopio, causado por vibraciones de las paredes o estructuras internas cardiacas, en corazones por lo demás normales. Estos soplos desaparecen espontáneamente a partir de la adolescencia en la mayoría de los niños y, en todo caso, no se consideran cardiopatía. Por este motivo, no requieren de ningún tratamiento y no presentan ningún impedimento para la vida normal ni para la práctica deportiva.