Miocardiopatía Hipertrófica (MCH)

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Autores

Dra. Isabel Jiménez López

(Cardiólogo, Unidad de Cardiopatías Congénitas, Hospital Universitario Montepríncipe. Madrid)
Dr. Carlos Labrandero Lera
(Cardiólogo, Unidad de Cardiopatías Congénitas, Hospital Universitario Montepríncipe. Madrid)

En la MCH, el músculo cardíaco (miocardio) es más grueso de lo normal, pero este grosor se debe a una enfermedad del propio músculo y no a otras circunstancias que pueden hacer aumentar también la masa muscular, como la hipertensión arterial o la obstrucción en la salida del ventrículo izquierdo. En la MCH el grosor del musculo cardíaco y de las paredes cardiacas puede ir aumentando progresivamente, hasta ser considerable con el paso de los años. La velocidad de su progresión es muy variable e impredecible y depende de múltiples factores del propio individuo.

Uno de cada 500 personas puede padecer MCH. Suele detectarse en adolescentes y adultos jóvenes, y raramente en niños. La aparición de la MCH en edades tempranas, y especialmente en el primer año de vida, es excepcional y conlleva un peor pronóstico.

¿Qué problemas ocasiona el aumento del grosor del ventrículo?

  • Al ser el miocardio grueso pierde su elasticidad (es rígido) y frena la entrada de sangre en el ventrículo (disfunción diastólica), ocasionando trastornos en el bombeo cardiaco. Puede ocasionar disfunción ventricular e insuficiencia cardiaca.
  • El miocardio grueso está mal irrigado y oxigenado porque el flujo de las arterias coronarias no es suficiente para satisfacer a una masa miocárdica tan abundante, pudiendo el paciente sufrir infartos o isquemias, agravándose así su situación.
  • Como consecuencia del aumento del músculo, principalmente en las paredes del ventrículo izquierdo, puede existir obstrucción en la salida de la sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta en el 20-25% de los pacientes. En estas personas, la propia obstrucción incrementa el grosor del miocardio, entrando el proceso en un círculo vicioso.

Hay dos formas diferenciadas de la enfermedad:

  • Primaria o forma familiar, que es la más frecuente. Se debe a la presencia de mutaciones en los genes responsables de diferentes proteínas del músculo del corazón. Su herencia es autosómica dominante (significa que la probabilidad de que el padre/madre trasmita la mutación a cada uno de sus hijos es del 50%). Cuando algún familiar presenta la enfermedad, aunque inicialmente los niños estén bien, es necesario un seguimiento periódico cardiológico para detectar síntomas o espesores aumentados miocárdicos en la ecocardiografía. Si el primer caso diagnosticado en la familia es el niño, hay que hacer un estudio cardiológico con ECG y ecocardiograma a sus familiares de primer grado (padres, hermanos).
  • Secundaria a otras enfermedades, entre ellas las enfermedades del metabolismo, las neurológicas (Esclerosis Tuberosa, Neurofibromatosis…), las endocrinológicas y los síndromes (Síndrome de Noonan, Síndrome de Turner…)…

¿Qué síntomas ocasiona la Miocardiopatía Hipertrófica?

En las etapas iniciales los pacientes están asintomáticos. En esta fase, muchos pacientes con MCH se diagnostican por soplo o por la existencia de antecedentes familiares de la enfermedad. En etapas posteriores pueden presentar arritmias, dolor de pecho, síncopes (pérdida brusca de consciencia por obstrucción al paso de la sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta) o síntomas de insuficiencia cardíaca (dificultad respiratoria, fatiga, dificultad para comer, curva ponderal enlentecida, edemas…).

La muerte súbita no suele ser la manifestación inicial de la enfermedad, pero puede producirse sobre todo entre 10 y 35 años de edad, y con más frecuencia durante el ejercicio.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

A través de varios métodos:

  • Historia clínica con episodios de síncope (pérdida brusca de consciencia), especialmente durante la práctica de ejercicio, palpitaciones (sensación de que se acelera el corazón), dolor en el pecho con el ejercicio y antecedentes familiares de la enfermedad.
  • ECG con alteraciones de su trazado en la mayoría de los casos, consistentes en signos de crecimiento de cavidades cardíacas o alteración de la repolarización (ambos nos indican que existe algún problema en el músculo cardíaco).
  • Ecocardiograma con imagen del grosor de las paredes cardiacas, la detección de la disfunción cardíaca y/o signos obstructivos por doppler en la salida del ventrículo izquierdo y su grado de severidad.
  • Resonancia magnética con inyección de gadolinio (se valorará su indicación en cada paciente) con información sobre la función cardiaca, imágenes del grosor del músculo cardiaco, especialmente en zonas de difícil detección por ecocardiograma (zona apical del corazón, ventrículo derecho) e imágenes de fibrosis miocárdica…
  • Cateterismo (indicado en algunos casos) con una mejor definición y grado de severidad de la obstrucción a la salida del ventrículo izquierdo.
  • Estudio genético con una mejor definición de la extensión de la enfermedad entre los miembros de la familia de los pacientes que han sido diagnosticados de MCH o, una mayor precisión sobre el riesgo de desarrollar la MCH por parte de los familiares de un paciente afecto con estudio genético positivo (se ha detectado una mutación responsable de la enfermedad).
  • Otros estudios (analíticas, valoración por otros especialistas) en el caso de que la enfermedad se haya iniciado en la época de lactante, para ver si se trata de una MCH secundaria a otras enfermedades.

Manejo de los niños con antecedentes familiares de MCH:

  • En los menores de 12 años: seguimiento opcional a menos que tengan síntomas, realice deportes de competición o haya habido algún caso de miocardiopatía hipertrófica de aparición muy temprana en la familia.
  • En mayores de 12 años y hasta los 21 años: revisiones cada 1-2 años. A partir de entonces, si no se ha detectado la enfermedad, se puede considerar espaciar las revisiones cada 5 años.

¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad?

Los pacientes con MCH pueden presentar diferentes problemas que requieren tratamientos específicos para cada problema:

  • Si el paciente manifiesta síntomas de disfunción cardiaca (alteraciones de la contracción o relajación miocárdicas) o bien arritmias, debido al aumento del grosor del músculo cardiaco, se pueden pautar medicaciones que “suavizan” la contracción del miocardio para que no se produzca obstrucción (beta-bloqueantes, antagonistas del calcio…), o bien se administran fármacos antiarrítmicos si es necesario.
  • Si el paciente tiene riesgo de síncopes y/o muerte súbita se debe valorar el implante de un desfibrilador automático (DAI). Se considera que el riesgo de muerte súbita es muy alto en los pacientes con síncopes previos (especialmente episodio de muerte súbita seguida de recuperación), arritmias ventriculares severas (episodios de fibrilación o taquicardia ventricular sostenida), respuesta cardiaca patológica al esfuerzo, antecedentes familiares, un importante grosor absoluto de las paredes del corazón y la concurrencia de 2 ó 3 factores de riesgo.
  • Si el paciente presenta dolor anginoso, especialmente con el esfuerzo, debido a la presencia de obstrucción en el paso de sangre desde el ventrículo izquierdo a la aorta (MCH obstructiva) y el paciente está sintomático, se pueden contemplar terapias más agresivas para disminuir el grado de obstrucción, tales como:
    • Implante de un marcapasos bicameral para mantener una estimulación secuencial AV que disminuye la obstrucción y además optimiza la función cardíaca.
    • Reducir parcialmente el grosor del miocardio:
      • Mediante cateterismo: a través de un catéter introducido en las arterias coronarias, inyección de etanol en la rama coronaria que irriga la zona obstructiva de miocardio para “destruir” o reducir la obstrucción.
      • Mediante cirugía (miectomía quirúrgica): consiste en resecar parte del músculo cardíaco para que no sea tan grueso y no obstruya. Es, de todos los métodos, el más eficaz para que desaparezcan los síntomas y para reducir el grado de obstrucción. La cirugía se aplica también en asintomáticos con un grado de obstrucción severa en reposo o muy alta en el ejercicio.
  • Si el paciente presenta síntomas y signos de insuficiencia cardiaca severa debido a que la función del ventrículo está muy deteriorada, se puede considerar el trasplante cardiaco.

Algunas preguntas que con frecuencia nos plantean las familias en la consulta de Cardiología:

  1. A alguno de los progenitores nos acaban de diagnosticar Miocardiopatía Hipertrófica. ¿Cuándo debemos llevar a nuestros hijos a una revisión cardiológica?.
    Los niños con antecedentes familiares deben iniciar las revisiones cardiológicas en torno a los 12 años de vida. Los casos en los que se recomienda iniciar el seguimiento antes de esa edad son: el niño con síntomas (intolerancia al ejercicio, episodios de pérdida de consciencia, episodios de palpitaciones/dolor torácico especialmente con el ejercicio) o con antecedentes familiares de MCH de aparición precoz.
  2. Existen varios casos de Miocardiopatía Hipertrófica en la familia (abuelos/tíos/primos). ¿Tenemos que llevar a revisar a nuestros hijos a la consulta de Cardiología?
    La respuesta es sí. El protocolo en estos casos es similar al descrito en el apartado anterior. Siempre recomendamos que en la consulta se aporten en lo posible informes de los familiares afectos con idea de conocer cómo se comporta la enfermedad en esa familia y si se han realizado estudios genéticos.
  3. Tenemos antecedentes de Miocardiopatía Hipertrófica en la familia y el niño tiene estudios normales hasta el momento actual, ¿puede realizar deporte?.
    La respuesta es sí. El riesgo de muerte súbita en los miembros de la familia con mutaciones de miocardiopatía hipertrófica pero sin hipertrofia ventricular, es muy bajo, por lo que se les puede permitir la realización de ejercicio físico. Por supuesto es obligatorio seguir con controles periódicos por si aparece hipertrofia ventricular.
  4. A mi hijo le acaban de detectar Miocardiopatía Hipertrófica ¿Qué tipo de vida puede realizar?. En términos generales, el paciente puede llevar una vida normal y las recomendaciones más importantes irán dirigidas a la práctica deportiva. El consejo médico sobre dicha práctica deportiva está en función del riesgo de arritmias/muerte súbita que pueda tener cada paciente y que se calcula en base a datos clínicos (presencia de arritmias, síncope,…), ecográficos, estudio genético, etc. Deben evitarse recomendaciones generalizadas sobre el deporte.

En los niños pequeños con MCH que realizan deportes recreativos, trataremos de orientarles hacia una actividad deportiva de intensidad ligera, dirigida a la diversión y no a la competición, buscando deportes de baja carga estática (Ver clasificación del deporte).

Más complicado es cuando el diagnóstico de MCH se realiza en niños mayores/adultos jóvenes acostumbrados a la práctica deportiva, muchas veces incluso de competición. Los familiares y pacientes deben saber que esta práctica conlleva un aumento de riesgo. La participación en deportes de intensidad y competición favorece la aparición de arritmias ventriculares y síncope/muerte súbita debido al estrés del entrenamiento competitivo (hormonas, catecolaminas, cambios en la hidratación). Por el contrario, están permitidos los deportes de baja carga estática y dinámica (Bowling, golf, tiro al blanco y cricket), aunque las recomendaciones de práctica deportiva en pacientes con miocardiopatía hipertrófica deben ser individualizadas y valoradas por profesionales con experiencia en el tema.

Otras consideraciones

  • Los pacientes con análisis genéticos positivos para MCH pero sin alteraciones ecocardiográficas, no deben sufrir limitaciones de la actividad física salvo que tengan antecedentes de muerte súbita precoz en la familia. Este grupo de pacientes seguirá revisiones periódicas y, en caso de detección de hipertrofia, se modificarán las recomendaciones sobre el ejercicio.
  • El implante de un DAI (desfibrilador) para poder continuar con la práctica deportiva en aquellos casos que, por su patología y situación clínica, deben evitar dicha práctica, no está indicado.
  • En aquellos pacientes en los que la función cardíaca se encuentra afectada de forma significativa, no se recomienda la práctica deportiva.