Displasia arritmogénica VD

La Displasia Arritmogénica es una enfermedad del músculo cardíaco en la que el tejido muscular normal se va perdiendo y es sustituido por tejido fibroso o fibroadiposo.

La zona del corazón que se ve más frecuentemente afectada es el ventrículo derecho, de ahí que otra de las formas en la que habitualmente los médicos llamamos a la enfermedad sea Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho (DAVD). En los últimos años se ha visto que la enfermedad no es exclusiva del ventrículo derecho y que puede afectar a otras zonas del corazón, como el ventrículo izquierdo. En las imágenes la pared miocárdica normal y arrtimogénica.

Las consecuencias de la pérdida de músculo y la aparición del tejido fibroadiposo son fundamentalmente dos, y van a ser las responsables de los síntomas que presentan los pacientes:

  1. Pérdida de capacidad de bombeo del corazón, produciendo lo que se llama insuficiencia cardíaca.
  2. Predisposición a la aparición de arritmias, incrementando el riesgo de muerte súbita cardíaca (ver muerte súbita).

Autores

Dra. Isabel Jiménez López

(Cardiólogo, Unidad de Cardiopatías Congénitas, Hospital Universitario Montepríncipe. Madrid)
Dr. Carlos Labrandero Lera
(Cardiólogo, Unidad de Cardiopatías Congénitas, Hospital Universitario Montepríncipe. Madrid)

Es una enfermedad poco frecuente, aunque puede ocasionar muerte súbita en adolescentes, personas jóvenes y deportistas de competición.

¿Cuáles son las causas?

La DAVD es una enfermedad de origen genético, generalmente de herencia autosómica dominante (es decir, un padre transmitirá el gen de la enfermedad con una probabilidad del 50% a cada uno de sus hijos). Con los años se han ido identificando mutaciones en los genes responsables de diferentes proteínas del músculo cardíaco y las uniones intercelulares, pero este campo de la genética está en plena expansión y es muy probable que en los próximos años vayamos conociendo nuevas mutaciones.

¿Qué síntomas produce?

Es una enfermedad que se manifiesta fundamentalmente a partir de la adolescencia y afecta con más frecuencia a los varones. Tiene un carácter evolutivo y, como tal, da lugar a que el paciente pueda pasar por diferentes etapas:

  • Etapa inicial, temprana: lo habitual es que el paciente no tenga ningún síntoma, aunque ya en esta etapa no está exento de riesgo de muerte súbita.
  • Fase sintomática debido a la presencia de arritmias: las arritmias que se detectan en estos pacientes, en la mayoría de las ocasiones, proceden del ventrículo derecho, y los médicos las identificamos en el ECG como arritmias ventriculares con imagen de bloqueo de rama izquierda. Los episodios de arritmias se traducen en palpitaciones, síncope con el ejercicio, mareos…
  • Fase de fallo ventricular, generalmente del ventrículo derecho inicialmente y posteriormente de ambos ventrículos: el paciente presenta un importante y progresivo deterioro de la masa muscular del corazón, que se traduce en disminución progresiva de la capacidad del mismo para bombear sangre. El paciente presentará fatiga con el esfuerzo, dificultad respiratoria y otros signos de insuficiencia cardiaca…

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la enfermedad no es sencillo, y desde su descripción inicial, en el año 1977, se han ido estableciendo unos criterios diagnósticos que se han ido modificando a medida que los médicos hemos ido conociendo más esta enfermedad. Para el diagnóstico nos apoyaremos en diferentes pruebas, no sólo para establecer el diagnóstico de la enfermedad, sino también para establecer el riesgo y necesidad de determinadas terapias en cada paciente.

  • Ecocardiografía: muestra el tamaño del corazón, la contractilidad (capacidad de bombeo del corazón) y la posible disminución de la misma (esto se conoce como «hipocinesia»). Hay que tener en cuenta que la ecocardiografía es una técnica “poco sensible” para detectar alteraciones en el ventrículo derecho.
  • ECG basal: puede identificar alteraciones de la repolarización o presencia de onda épsilon, hallazgostípicos de la enfermedad …
  • Holter ECG 24 horas: consiste en la lectura continua de la frecuencia y el ritmo cardíaco durante un período de 24 horas (o más). Muestra la presencia de arritmias en relación con la enfermedad.
  • Resonancia magnética: es una técnica fundamental para el diagnóstico de la enfermedad, porque el ventrículo derecho, en la mayor parte de los pacientes,no se consigue visualizar con detalle en la ecocardiografía. Muestra el ventrículo derecho, su función, la presencia de infiltración grasa, la presencia de aneurismas, zonas de hipocinesia…
  • Biopsia miocárdica: puede aportar el diagnóstico definitivo al objetivarse la sustitución del músculo cardiaco por tejido fibroadiposo. Su utilidad es limitada debido a la afectación parcheada del corazón (músculo sano alternando con zonas de grasa), por lo que puede ocurrir que la zona biopsiada no esté afectada. Además, es una técnica no exenta de riesgos (perforación y taponamiento), y dado que tiene poca rentabilidad diagnóstica, no se realiza de rutina.

¿Cuál es el tratamiento?

No existe un tratamiento específico de la enfermedad. El tratamiento se centra en el alivio de los síntomas y se basa en cuatro pilares:

  • Tratamiento farmacológico: fundamentalmente mediante medicación antiarrítmica. Estos fármacos se pueden asociar a la implantación de un Desfibrilador (DAI).
  • Estudio electrofisiológico y ablación por radiofrecuencia: se puede realizar en pacientes que presentan arritmias muy refractarias a la medicación si la enfermedad está muy localizada.
  • Desfibrilador automático implantable (DAI): indicado en pacientes con alto riesgo de muerte súbita: historia previa de parada cardiaca, taquicardia ventricular con afectación hemodinámica, antecedentes familiares de muerte súbita, o síncope inexplicado.
  • Trasplante cardiaco: indicado en fases terminales de la enfermedad, con insuficiencia cardiaca refractaria al tratamiento, y en caso de arritmias ventriculares intratables.