Diagnóstico fetal y genética

Diagnóstico fetal y genética en las cardiopatías congénitas

Diagnóstico y fetal: En los países desarrollados, y en concreto en nuestro país, el diagnóstico de una cardiopatía congénita se lleva a cabo durante el periodo fetal en el 80-90% de los casos, sobre todo en lo que concierne a las grandes malformaciones del corazón. La tecnología actual y la experiencia de los profesionales permiten el diagnóstico de las cardiopatías congénitas a las 18-22 semanas del embarazo, y en determinados casos, hacia las 13-14 semanas.

El diagnóstico fetal permite a los padres organizar el parto y los últimos meses del embarazo en un hospital con la especialidad de cardiología infantil y cirugía cardiaca infantil, para mejorar la atención inmediata y el pronóstico de estos pacientes. Los niños recién nacidos con cardiopatía necesitan con cierta frecuencia operaciones tempranas y deben, por tanto, nacer en hospitales dotados de estas especialidades.

Genética: La palabra “congénita” remite en muchos casos a la herencia genética y a la posibilidad de que la cardiopatía pueda trasmitirse de padres a hijos y perpetuarse en una familia. Ofrecemos unos conceptos básicos de genética, intentando responder a los padres que se preguntan si el próximo hijo tendrá o no cardiopatía congénita.

En este gran capítulo abordaremos dos grandes temas relacionados entre sí:

  1.   El diagnóstico fetal de las cardiopatías congénitas
  2.   La genética de las cardiopatías congénitas

Aunque no conocemos bien el mecanismo por el que se producen las cardiopatías congénitas, sabemos que mayoritariamente son de origen genético y por tanto secundario a la alteración de los genes. Sin embargo el mecanismo es complejo y multifactorial por lo que en la práctica las cardiopatías parecen ser fruto del azar.

En el primer capítulo expondremos los mecanismos genéticos conocidos, los síndromes que se asocian y las alteraciones cromosómicas. También expondremos algunas nociones de genética.

En el segundo capítulo abordaremos el diagnóstico de las cardiopatías congénitas en la primera etapa del ser vivo: En el feto recién formado dentro del útero de la madre. Hoy día la mayoría de estas patologías son diagnosticables dentro del útero de la madre y en algunos casos es incluso viable el intervencionismo fetal.

tema3-abajo