Miocardiopatía arritmogénica

Dra. Reyes Álvarez
(Cardióloga, Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid)

La miocardiopatía arritmogénica es una enfermedad genética en la que las células musculares normales del corazón (cardiomiocitos) son sustituídas por tejido fibroso y grasa. La mayoría de los genes implicados codifican las proteínas que mantienen los cardiomiocitos unidos entre sí. Se describió inicialmente como afectación exclusiva del ventrículo derecho y clásicamente se llamó “displasia arritmogénica del ventrículo derecho”.

Hoy se conocen otros genes causantes y se sabe que la miocardiopatía arritmogénica puede afectar a ambos ventrículos. Se presenta en 1 de cada 5.000 personas y es una de las causas más comunes de muerte súbita en jóvenes.

¿Cuáles son los síntomas?

La miocardiopatía arritmogénica suele desarrollarse en la adolescencia o en adultos jóvenes. Generalmente los pacientes están asintomáticos. Raramente, en estadios avanzados de la enfermedad, pueden aparecer síntomas de  insuficiencia cardiaca como cansancio, intolerancia al ejercicio, sensación de ahogo y edemas. Sin embargo, la posibilidad de arritmias malignas, en forma de palpitaciones, síncopes o muerte súbita, puede aparecen desde estadios iniciales de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la miocardiopatía arritmogénica es un reto, sobre todo en etapas iniciales de la enfermedad donde puede ser muy difícil. Al diagnóstico de certeza se llega con el análisis del propio tejido cardiaco obtenido de autopsia, cirugía o biopsia (aunque esto último no suele hacerse de rutina). En la práctica clínica al diagnóstico se llega por una suma de criterios obtenidos a partir de pruebas convencionales así como en la presencia de familiares afectados. El electrocardiograma suele estar alterado aunque la ecografía puede ser normal. Ante la sospecha es obligada la realización de cardioresonancia magnética y holter.

¿Cuándo se recomienda realizar estudio genético?

Cuando el diagnóstico es cierto o muy probable, está indicada la realización de estudio genético. Esto confirmará el diagnóstico en caso de detectar una variante patogénica y sobre todo permitirá un estudio familiar en cascada, empezando por los familiares de primer grado (padres e hijos) que permita la identificación de familiares en riesgo de desarrollar la miocardiopatía. Además conocer la mutación causante de la miocardiopatía de un paciente y su familia, permite un enfoque individualizado de su tratamiento y sus recomendaciones de vida, especialmente dirigido a la necesidad de implante de desfibrilador.

¿Cuál es su tratamiento?

A día de hoy, no existe un tratamiento curativo de la miocardiopatía arritmogénica. Las terapias van dirigidas a minimizar los síntomas y prevenir la muerte súbita de pacientes en riesgo. Aunque solo será necesario en un porcentaje pequeño de pacientes, puede ser necesario un trasplante cardiaco. En los pacientes en riesgo de muerte súbita está indicado el implante de un desfibrilador automático que identifique y trate las arritmias malignas.