Canalopatías: síndromes de QT largo, QT corto, Brugada, y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

Los canales iónicos son proteínas de la pared de las células cardiacas que permiten la entrada y salida de iones como el sodio, calcio o potasio. Las canalopatías son enfermedades genéticas en las que se altera la estructura y función de los canales iónicos de las células del corazón. Clínicamente se manifiestan con síncopes, arritmias malignas y muerte súbita. Como en toda enfermedad genética, puede haber varios miembros de la familia afectados, por lo que es importante estudiar a los familiares del paciente.

Síndrome de QT largo congénito

Es una canalopatía en la que, por una mutación genética, se altera el canal de potasio y funciona menos de lo normal (excepto en el tipo III, en el que se altera el canal de sodio). En el electrocardiograma se observa una prolongación del intervalo QT (intervalo que se corresponde con la repolarización de la célula) debido a que el potasio sale más lentamente de la célula. Existen varios tipos en función de la mutación genética. En cuanto a la clínica, estos pacientes pueden presentar síncopes o arritmias malignas y muerte súbita con el ejercicio físico o las emociones fuertes (la excepción vuelve a ser el tipo III, que suele producir síntomas durante el reposo). En los recién nacidos, típicamente asocia bradicardia (frecuencia cardiaca lenta). Algunos pacientes pueden asociar sordera.

Autores

Dra. Viviana Arreo

(Cardiólogo, Unidad de Cardiopatías Congénitas, Hospital Universitario Montepríncipe. Madrid)
Dr. Alberto Mendoza
(Cardiólogo y Hemodinamista, Unidad de Cardiopatías Congénitas, Hospital Universitario Montepríncipe. Madrid)

Para el diagnóstico, además del electrocardiograma, se suelen añadir estudios como el Holter de electrocardiograma de 24 horas y la ergometría, en los que se puede valorar si el paciente tiene arritmias y se estudia cómo se modifica el intervalo QT con frecuencias cardiacas altas debidas al ejercicio. Es importante interrogar sobre los antecedentes familiares de arritmias y muerte súbita, así como realizar un estudio genético al paciente para identificar la mutación genética causal (aunque en muchas ocasiones no se consigue detectar ninguna mutación). En cuanto al tratamiento, en la mayoría de pacientes se recomienda evitar la realización de esfuerzos intensos, y se pautan fármacos betabloqueantes que reducen el riesgo de tener arritmias malignas. En casos de alto riesgo, con síncopes o arritmias malignas a pesar del tratamiento con betabloqueantes, puede ser necesario el implante de un desfibrilador para prevenir la muerte súbita.

Síndrome de QT corto congénito

Es una canalopatía muy infrecuente. Se debe a mutaciones del canal de potasio que hacen que éste funcione más de lo normal, lo cual hace que se acorte la repolarización ventricular y se manifiesta en el ECG como un intervalo QT corto. Esta alteración de la repolarización favorece la aparición de arritmias malignas que pueden producir síncope o muerte súbita. Se pueden utilizar algunos fármacos (quinidina), pero en casos de alto riesgo, el desfibrilador es el tratamiento preventivo de muerte súbita más eficaz.

Síndrome de Brugada

Canalopatía producida por mutaciones en los canales de sodio (el gen SCN5A es el más frecuentemente afectado). Se manifiesta clínicamente con síncopes, arritmias ventriculares o muerte súbita con la fiebre o con el sueño. El diagnóstico se realiza por la presencia de un patrón típico en el electrocardiograma que se llama “patrón de Brugada tipo 1”. Hay pacientes con electrocardiogramas dudosos, en los que se realizan tests farmacológicos (administración de flecainida, ajmalina) para desenmascarar el patrón tipo 1 que permite llegar al diagnóstico.

No existe un tratamiento farmacológico eficaz para prevenir la muerte súbita. En casos de alto riesgo está indicado el implante de un desfibrilador.

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

Es una canalopatía por mutaciones en los canales de calcio, en la que se producen taquicardias ventriculares polimórficas (con latidos de distintas morfologías) en situaciones en las que los pacientes segregan catecolaminas (sustancias que se liberan con el estrés o el esfuerzo físico). Estas arritmias pueden producir síncopes o muerte súbita. Para el diagnóstico, la prueba de elección es la ergometría, ya que las taquicardias se desencadenan con ejercicio. Se debe realizar estudio genético, ya que la mayoría de pacientes tienen mutaciones en un gen concreto.

En cuanto al tratamiento, debe evitarse el ejercicio intenso y está indicado administrar fármacos betabloqueantes. En casos de alto riesgo se debe considerar colocar un desfibrilador debido a que la mortalidad de esta patología es alta.